Представяне
Булбарна симптоми представени атрофия на мускулите на езика на фибриларни потрепвания, пареза на мекото небце, за да намалите мога да понасям рефлекс и затруднено преглъщане. Поради лезии на лицевия нерв ядрата развива gipomimiya. [bgkids.hallowedgaming.com]
На таблица 2 са представени гените, мутациите, в които обуславят развитието на различните форми на вродени миопатии. Класифицират се на следните видове: 2.1. [docplayer.bg]
Неврологични
-
Тремор на ръцете
Забавено моторно развитие, лошо наддаване на тегло, слаба кашлица, фин тремор на ръцете, контрактури на ставите и сколиоза Тип III (лека) Болест на Kugelberg-Welander 18 мес. [medmag.bg]
Обработка
Стационарни корекционна обработка се състои от три блока: педагогическия-психологическа подкрепа, медицинска терапия и не-фармакологични ефекти върху детето. терапия лекарство е двойна: първо, постоянна терапия киселина лекарството валпроена, дозата, [bgkids.hallowedgaming.com]
Лечение
Лечението е симптоматично - рехабилитационни мерки, профилактика срещу развитието на респираторни инфекции, при затруднения в храненето - аспирация при хранене. [medpedia.framar.bg]
Освен това при някои пациенти болестта прогресира въпреки лечението. [24chasa.bg]
Досега лечение нямаше. Сега нова РНК терапия обещава надежда. Лечението е одобрено от ЕМА в началото на годината и засега се прилага само в 9 страни на света. Сред тях са САЩ, Япония, Франция, Швейцария. [noviteroditeli.bg]
А лечението, което е скъпо – над 100 000 долара за една инжекция при курс от 3-4 инжекции годишно /и четири инжекции в началото на терапията/, се покрива от здравните фондове. В България и до момента лечение няма. [dnevnik.bg]
Прогноза
Прогнозата на детска спинална мускулна атрофия, I тип [Werdnig-Hoffman] не е обнадеждаваща, средната продължителност на живота е около 2 години, поради тежки респираторни инфекции. [medpedia.framar.bg]
Прогнозата е лоша: болшинството от тях умират от пневмония още в първата година след раждането или до три годишна възраст. За изясняване на диагнозата са необходими редица изследвания: Креатинкиназа - показва нормални стойности. [referati.org]
Прогнозата за хора със спиналната мускулна атрофия варира в зависимост от формата на болестта и степента на засягане на дихателната функция. Състоянието на пациента и тежестта на симптомите имат тенденция да се влошават с времето. [puls.bg]
- При вас каква е прогнозата за развитието на заболяването? - При нас е средният тип на заболяването, при който детето може да седи самостоятелно. [blitz.bg]
Различни заболявания със своя специфична клинична находка, протичане, етиология и прогноза, могат да имат идентична ЕМГ находка. [medinfo.bg]
Етиология
Етиология: На този етап са известни 34 форми на заболяването - 8 с АД тип на унаследяване(пкмд1a 1H) и 26 с АР начин на унаследяване (ПКМД2A 2Z). [docplayer.bg]
Различни заболявания със своя специфична клинична находка, протичане, етиология и прогноза, могат да имат идентична ЕМГ находка. [medinfo.bg]
Епидемиология
Епидемиология: ПМД тип Duchenne се среща с честота 1 на 3500 живородени момчета. При 30% от тях мутацията възниква de novo. ПМД тип Becker се появява с честота 1 на живородени момчета. При 50% мутациите са de novo. [docplayer.bg]
Профилактика
Лечението е симптоматично - рехабилитационни мерки, профилактика срещу развитието на респираторни инфекции, при затруднения в храненето - аспирация при хранене. [medpedia.framar.bg]
Текущото лечение за спиналната мускулна атрофия включва рехабилитация, профилактика и управление на вторичния ефект на мускулната слабост. [puls.bg]
Профилактика – избягване на гладуване и храни богати на калий, увеличение на солта, ацетазоламид и калий-губещи диуретици. [medic.etilena.info]
Профилактика Профилактиката на полиомиелита се извършва чрез ваксина от атенюирани живи полиовируси, която се приема през устата. Нейните достойнства са, че тя е сравнително евтина, лесно се приема и създава имунитет в червата. [bg.wikipedia.org]
Препис 1 Национален консенсус за диагностика, лечение и профилактика на наследствените невромускулни заболявания под редакцията на Акад. проф. д-р И. Миланов, д.м.н., Проф. д-р И. Търнев, д.м.н., Доц. Д-р Т. Чамова, д.м. [docplayer.bg]