Представяне
Представяне на шест случая на синдром на Stuve-Wiedemann. Pediatr Radiol 1998; 28: 776-780. 3. Cormier-Daire V, Superti-Furga A, Munnich А, et al. [bg.seniorcare-e.com]
Лице, глава и шия
-
Къса шия
В допълнение, могат да се наблюдават сколиоза, късо шия, джудже, лицева асиметрия, херния, умствена изостаналост и т.н. [karlmorgan.net]
В допълнение към всичко това може да има сколиоза, късо шия, джудже, асиметрия на лицето, херния, умствено изоставане и т.н. [bg.play-azlab.com]
Забележителни са късата шия, сколиозата и деформацията на гърдите. Обективният преглед показва често болезнено свиване на различни мускулни групи. Интелигентността обикновено не страда. [pregnanti.ru]
Мускулно-скелетни
-
Мускулна слабост
Наблюдава се проксимална и дистална мускулна слабост, миотония, сърдечно засягане, катаракти. [stom.tilimen.org]
Мудната поза на детето може да е резултат от неговата мускулна слабост, която съпровожда проявата на миотоничен синдром. [vagcel.ru]
Мускулната слабост води до развитие на анормална стойка, сколиоза, появата на проблеми със стомашно-чревния тракт (запек, колики). [bul.starmedicalstaffing.com]
Синдром на Schwartz-Jampel (SJS) е рядко генетично заболяване, характеризиращо се с аномалии на скелетните мускули, включително мускулна слабост и скованост (миотонична миопатия), анормално развитие на костите (костна дисплазия), постоянно огъване или [fransisca.fernandagarza.com]
Симптомите на SJS подтип IA включват мускулна скованост, както и мускулна слабост и други двигателни аномалии. Тези симптоми се появяват през първата година от живота на детето. Симптомите на подтип IB присъстват още рано. [erich.mangevillalobos.com]
-
Миопатия
Синдром на Schwartz-Jampel (SJS) е рядко генетично заболяване, характеризиращо се с аномалии на скелетните мускули, включително мускулна слабост и скованост (миотонична миопатия), анормално развитие на костите (костна дисплазия), постоянно огъване или [fransisca.fernandagarza.com]
[…] влакна, /-вакуоли АД Миозин, MYH7 Udd дистална миопатия /TMD/ 35 Мускули от предния компартмент на подбедрица 1-4х Дистрофия, rimmed вакуоли АД Титин Дистална небулин миопатия 2-15 Мускули от предния компартмент на подбедрица 1-3х Няма вакуоли, няма [stom.tilimen.org]
Нарича се също така хондродистрофична миотония или миотонична миопатия. Това представлява комбинация от миотония и хондродистрофните признаци. [bg.seniorcare-e.com]
Мускулна биопсия разкрива леки признаци на миопатия. Активността на ензимите в кръвта е нормална. [pregnanti.ru]
-
Скелетна дисплазия
се характеризира с генерализирана миотонична миопатия maskoobraznym лицето, скелетна дисплазия, ставни контрактури, забавяне на растежа и забавяне на костите съзряване. [bg.seniorcare-e.com]
Стомашно-чревни
-
Дисфагия
Миотоничните спазми променят тембър на гласа, пречат на преглъщането и дихателните процеси, което се проявява от недостиг на въздух и дисфагия. [bul.starmedicalstaffing.com]
Един от кардиналните признаци на тетанус е дисфагия. С увеличаване на напрежението на тилната мускулатура, първо главата се накланя напред, след това главата се накланя назад (опистотонус). [pregnanti.ru]
Очи
-
Намалена зрителна острота
Тежките усложнения на синдрома включват: постоянна мигрена, енуреза, намалена зрителна острота, кривина на гръбначния стълб. Медико-генетичното консултиране е показано на всички лица, които планират бременност и са изложени на риск. [bul.starmedicalstaffing.com]
зрителна острота; възпаление на очите; припадък и психически дисбаланс (проявява се само при няколко форми на васкулит). [bg.medicaldewata.com]
Обработка
Спортно изграждане; c, d - след обработка с диакарб. Изчезване на конвулсивните контракции. Безпокойството от преглъщането, блефароспазмът напълно изчезнат, позата се подобри, обемът на движенията във всички стави се напълни. [bg.seniorcare-e.com]
Лечение
Целта на лечението е намаляване на проявите на мускулни спазми, забавяне на образуването на мускулни контракции. За да се намалят симптомите на заболяването, се предписва медикамент. [karlmorgan.net]
Целта на лечението е да се намали проявата на мускулни спазми, забавяйки образуването на мускулни контракции. За намаляване на симптомите на заболяването се предписва лекарство. [bg.play-azlab.com]
Лечение на синдрома на Schwartz-Jampel В този момент отсъства патогенетичното лечение на синдрома на Schwarz-Jampel. [bg.seniorcare-e.com]
Лечение на синдрома на Шварц-Ямпел В момента патогенетичното лечение на синдрома на Шварц-Ямпел отсъства. [bg.ze-signon.com]
Директно лечение включва ревматолог. Ако тази диагноза е поставена, тогава ще отнеме цял живот за лечение и ще бъде наблюдавано от специалист. [bg.medicaldewata.com]
Прогноза
Често се извършва операция, тъй като се наблюдава костна деформация. перспектива Синдром Шварц-Джампел прогноза е разочароващо. Но ако пациентът има заболяване тип 1А, няма ефект върху продължителността на живота. [karlmorgan.net]
Често се извършва операция, тъй като има деформация на костите. перспектива Прогноза за синдрома на Шварц-Джампел е разочароващо. Но ако пациентът има заболяване тип 1А, заболяването не оказва влияние върху продължителността на живота. [bg.play-azlab.com]
Прогнозата е по-лоша, отколкото с фенотипи 1А и 1В, заболяването най-често завършва със смъртта на пациента в ранна възраст. [bg.ze-signon.com]
Прогнозиране и превенция Всички патологични промени в заболяване като Синдром на Adidса необратими, така че прогнозата вдонякъде неблагоприятно. Но болестта не е опасна за живота и не засяга работоспособността на човек. [bg.vision1cyclings.com]
Прогноза за миотония Прогнозата за живот с миотония обикновено е благоприятна, с изключение на редките случаи на дистрофичен миотония тип 1, когато е възможно внезапна сърдечна смърт поради сърдечна патология. [bul.starmedicalstaffing.com]
Етиология
Етиология Паранеопластичен синдром (особено дребноклетъчен бронхиален карцином - 80% от случаите) Отпадане на хипофизната регулация на АДХ: процеси в белия дроб (например пневмонии), заболявания на ЦНС (менингит, апоплексия и др.) [hapche.bg]
Етиология и епидемиология Синдром на Ади не е напълно разбрано до момента, вв някои случаи се смята за симптом на етапа на развитие на автономен неуспех. [bg.vision1cyclings.com]
Етиология и патогенеза на миотонията на Томсън Миотонията на Томсен принадлежи към наследствените каналопатии. [pregnanti.ru]
Лечението на патологията зависи от причините, които провокират нейното появяване и развитие. етиология Етиологичните и патогенетичните фактори на миотоничния синдром не са точно дефинирани. [bul.starmedicalstaffing.com]
Етиология и класификация на заболяването Някои хора се интересуват от васкулит и какво е то. Цяла група заболявания, съчетани с всяко друго възпаление, което се случва в съдовете на тялото: артерии, вени, капиляри, артериоли, се нарича васкулит. [bg.medicaldewata.com]
Епидемиология
В някои случаи може да бъде трудно за новороденото да диша и да преглъща. епидемиология Синдром Шварц-Джампел, очаквана продължителност на живота при които обикновено е малък, е многорядко: приблизително един случай на две хиляди души. [karlmorgan.net]
В някои случаи бебетата могат да имат затруднено дишане и преглъщане. епидемиология Синдром на Schwartz-Jampel, Life Span където обикновено е малък, това се случва многоредки: около един случай на две хиляди души. [bg.play-azlab.com]
Етиология и епидемиология Синдром на Ади не е напълно разбрано до момента, вв някои случаи се смята за симптом на етапа на развитие на автономен неуспех. [bg.vision1cyclings.com]
Епидемиология. Болестността в България е 44,5/100 000 население, а заболяемостта е 1,03/100 000 население. В България боледуват около 3600 души, а всяка година се разболяват нови 80. [stom.tilimen.org]
Патофизиология
Различните подлежащи генетични дефекти при КМС водят до различна патофизиология. Ето защо най-добрият медикамент за лечение на заболяването се избира на базата на установения молекулярен дефект. [stom.tilimen.org]
Профилактика
Профилактика – ацетазоламид, калий-съхраняващи диуретици, бета блокери. Общата анестезия при пациенти с някои мускулни заболявания може да доведе до усложнения, наподобяващи малигнена хипертермия. [stom.tilimen.org]
С негова помощ се осъществява профилактика и лечение на умствена изостаналост при деца; Elkar. Представя се под формата на капки, които влияят върху процесите на мозъчната дейност и ускоряват метаболизма. [vagcel.ru]
Бележка за предотвратяване Първичната профилактика се основава на генетични консултации за двойки, планиращи бременност. Мярката е особено уместна, ако е имало случаи на хромозомни аномалии в рода. Възможна генетична диагноза по време на гестацията. [pregnanti.ru]