Edit concept Question Editor Create issue ticket

Наследствен дефицит на антитромбин тип 2


Представяне

  • Клинично представяне Симптоми Мегалобластна анемия поради дефицит на вит.В12: · Триадата от: (1) обща слабост; (2) сухо гърло и (3) перестезия представлява класическата презентация на болестта, при все че началните симптоми могат да варират много; неврологични[medicine-bg.net]
Дълга ръка
  • Понастоящем са описани до 80 мутации на ген, разположен на дългата ръка на хромозома 1.[bg.iliveok.com]
Недохранване
  • Тя се дължи на описаното белтъчно недохранване, както и се развива при състояния, свързани със загубата на протеини - нефротичен синдром.[medpedia.framar.bg]

Лечение

  • Тези кръвоизливи се контролират много трудно и не се повлияват от лечение с FVIII.[novonordisk.bg]
  • Основата за лечение на дефицита на антитромбин III е антитромботични средства. Ако има симптоми на тромбофилия, лечението е необходимо и това не се обсъжда.[bg.iliveok.com]
  • Лечение: Провежда се заместително лечение с витамин В12 в два етапа: 1. Активно лечение. Започва веднага слид поставяне на диагнозата с интрамускулно инжектиране на витамин В12 и продължава средно 15-20 дни.[arsmedica.bg]
  • Лечението се състои във вливане на липсващия фактор на кръвосъсирване. Това може да се прави периодично в режим на профилактика или при нужда по време на кръвоизлив, в домашни условия или в болнично заведение.[jenatadnes.com]
  • Неврологичният дефицит изчезва за около 5 месеца след началото на лечението.[medicine-bg.net]

Прогноза

  • Дълготрайната прогноза е добра при неусложнените случаи. Тя може да се влоши от вродени малформации или имунен дефицит.[raredis.org]
  • Прогнозата на заболяването е добра, при пациентите без други усложнения, вродени малформации или имунодефицитни състояния.[medpedia.framar.bg]
  • Противопоказания: – абсолютни: неспасяема пациентка или пациентка, при която спирането на кървенето не подобрява прогнозата; алергия към миши, хамстерови и говежди протеини – относителни: пациентка с анамнеза за тромбемболичен инцидент през последните[spisaniemd.bg]

Етиология

  • ЕТИОЛОГИЯ: Наследствената оротова ацидурия е изключително рядко заболяване, установено при единични случаи, разпръснати из целия свят. Ензимният дефект се унаследява автозомно рецесивно. Препоръчва се консултация с генетик.[raredis.org]
  • Етиология: Приема се, че пернициозната анемия е автоимунно заболяване. Доказателство за това е честото й комбиниране с други автоимунни заболявания, напр. с тиреоидит на Хашимото, витилиго, автоимунна хемолитична анемия.[arsmedica.bg]
  • […] анемия поради фолатен дефицит: · Макроцитоза · Ниски нива на фолат и нормални на вит.В12, като при 10-20% от пациентите може да се очаква фалшиво положителни ниски нива на вит.В12 · Мукозна бледност · Глосит · Липсва абнормална неврологична находка Етиология[medicine-bg.net]
  • […] диагностикуми Вариабилна Няма Забавени резултати, скъпо изследване MRI При неубедителен дуплекс, при подозиране на пелвисни DVT, при подозиране на PE 95% Неинвазивен, високо акуратен тест, може да се ползва по време на бременност, установява различна етиология[medinfo.bg]

Епидемиология

  • Появата на тази патология варира значително сред различните етнически групи. [1], [2], [3], [4], [5] Епидемиология на дефицита на антитромбин III В европейската популация честотата на дефицит на антитромбин III е 1: 2000-1: 5000.[bg.iliveok.com]
  • […] пациенти страдащи от хронични заболявания · Хроничния алкохолизъм води до нарушение във фолатния метаболизъм, повишена ескреция на фолат в урината, изчерпване на фолатните запаси в черния дроб и фолатна малабсорбция · Бедност: намален прием на фолати Епидемиология[medicine-bg.net]
Разпределение по пол
Разпределение по възраст

Патофизиология

  • Хирургичната операция води до отделяне на тъканни фактори и активация на коагулацията Патофизиология Патофизиологията на хиперкогулабилните състояния все още е неизвестна.[medicine-bg.net]

Профилактика

  • В повечетослучаи профилактиката трябва да продължи и след излизането им от болницата.[medicine-bg.net]
  • Особено важна е профилактиката на ставните кръвоизливи, тъй като техните късни последствия са артроза и анкилоза на ставите. Противопоказани са средства, които потискат тромбоцитната агрегация, както и мускулните инжекции.[medik.bg]
  • 70%; Измерено чрез INR: норма при здрави пациенти – INR 0,8 – 1,2 Терапевтичен интервал при пациенти на орална антикоагулантна терапия: INR между 2.0 -3.0 ; Съществуват различни прицелни стойности на INR спрямо конкретните терапевтични цели и желаната профилактика[synevo.bg]
  • Това може да се прави периодично в режим на профилактика или при нужда по време на кръвоизлив, в домашни условия или в болнично заведение.[jenatadnes.com]
  • Терапията на наследствените тромбофилии: – при нискорискова тромбофилия без предходна ВТЕ, антепартално се препоръчва проследяване без антикоагулация, или антитромботична профилактика с LMWH (или UFH).[spisaniemd.bg]

Задайте въпрос

5000 Брой оставащи знаци Форматирайте текста, като използвате: # Heading, **bold**, _italic_. Не е разрешен HTML код.
С публикуването на този въпрос вие приемате условията вУсловия на услугата и Политика за поверителност.
• Използвайте точно и конкретно заглавие на вашия въпрос.
• Задайте конкретен въпрос и посочете възраст, пол, симптоми, тип и продължителност на лечението.
• Пазете поверителността на вашите данни и на данните на други хора. Никога не публикувайте пълни имена или данни за контакт.
• Неуместните въпроси ще бъдат изтривани.
• В спешни случаи се свържете с лекар, отидете в болница или се обадете на "Спешна помощ"!