Характерна е повишената дневна сънливост, какато и възникването на обструктивна сънна апнея; Зрителни нарушения – поява на катаракта е описана по-често към 30-40 годишна възраст, с характерния вид на „коледно дърво”; Ендокринни нарушения – хиперинсулинизъм [puls.bg]

Вродена дистрофична миотония Патологията се характеризира с нарушение на сърдечния ритъм на детето, повишена сънливост, повишена скованост на студа, ендокринни патологии. [bg.cghomehealth.com]

Проксималната слабост на крайниците се развива по-късно в хода на заболяването и обикновено се наблюдава в близост до центъра на тялото, по-специално в мускулите на горните крайници и бедрата. [medpedia.framar.bg]

Миотонична мускулна атрофия и няма очевидна връзка между тях. [bg.swewe.net]

Дисталната мускулна атрофия е изключение от общото правило: проксималната мускулна атрофия е характерна за миопатията и дисталната за невропатия. [bg.cghomehealth.com]

Българският регистър на пациенти с Прогресивна мускулна дистрофия тип Дюшен/Бекер и Спинална мускулна атрофия се намира в Университетска болница „Александровска”, Клиника по неврология в София. Отговорен за регистъра е проф. д-р Ивайло Търнев. [treat-nmd.org]

Прогресивната мускулна дистрофия засяга предимно детската и юношеската възраст и се изразява в мускулна атрофия (намаляване обема на мускулатурата). [blitz.bg]

Хората с това заболяване често изпитват слабост в краката и таза, дължаща се на мускулна атрофия. Мускулна слабост се появява и в раменете, врата и други части на тялото, но най-често е в долната част на тялото. [doctoronline.bg]

Група от свързани анкилозиращ лезии проксималната миотонимчна миопатия обикновено доминантно унаследяване, има спорадични случаи, с мускулна дистрофия киназа протеин (DMPK) ген независим ген се намира върху хромозома 3q21.3. [bg.swewe.net]

Този генетичен дефект се нарича MD2 или проксимална миотонична миопатия. Симптомите на MD2 почти никога не са очевидни при раждането. [bg.cghomehealth.com]

При немалиновата миопатия се наблюдават пациенти с кардиомиопатия. В редки случаи се наблюдава кардиомиопатия при пациенти с миотубуларна миопатия в неонаталния период. [medinfo.bg]

Миотонична дистрофия тип 2 (DM2), която се нарича още проксималната миотонимчна миопатия се среща значително по-рядко и е с леко проявени признаци и симптоми. Симптомите и признаците на заболяването варират значително. [medpedia.framar.bg]

Мускулните крампи са особено изразени по ръцете, челюстите, езика (под формата на фибрилация). В същото време се наблюдава постепенно нарастваща мускулна слабост, дължаща се на дегенерация на едематозни мускулни клетки и атрофия на влакната. [bg.cghomehealth.com]

Повечето пациенти с катаракта, изпотяване, алопеция, намалява базалната метаболизма, намалява капацитета на белите дробове, загуба на тегло, нередовна менструация, импотентност, намалено либидо и безплодие. [bg.swewe.net]

В диференциалната диагноза при микоза на брадата и главата влизат всички заболявания, които в еволюцията водят до образуване на алопетични полета с възпалителни промени по капилициума: алопеция ареата травматична и луетична алопеция трихотиломания карбункул [medpedia.framar.bg]

Мъжете също се характеризират с алопеция в челната област, която често започва в юношеството. [bg.cghomehealth.com]

Мускулните потрепвания и слабост обикновено са асиметрични. [bg.cghomehealth.com]

Основните симптоми са мускулна слабост, мускулна атрофия и мускулна ригидност. Атрофия и слабост проявява като крайниците не са гъвкави, предмишницата и ръката мускули атрофират, долната спад крайник крак и ходене през прага. [bg.swewe.net]

Миотонична дистрофия в ранно детство – симптомите се проявяват около 5-10 годишна възраст и включват генерализирана слабост, засягаща лицевата мускулатура и дисталните мускули на крайниците. [puls.bg]

Бебета родени с миотонична дистрофия могат да симптоми като мускулна слабост, проблеми с дишането и психически отклонения. [zdravenportal.bg]

Симптоми Типични симптоми на миотонична дистрофия са дихателна недостатъчност и през деня, аритмии устойчиви, ранно начало катаракта, ранно начало на плешивост, нарушена функция на щитовидната и понякога дори на тестисите, силна хиперсомния през деня, [bul.wellcaremedicalcentre.com]

- Често падане и спъване. - Трудности при дишането. - Деформации в скелета. - Мускулни деформации. - Умора. - Сърдечни заболявания. - Увеличено ниво на креатин фосфокиназата. [doctoronline.bg]

Намалена е систолната функция на лява камера, има малко ляво предсърдие и камера и пролапс на митралната клапа. Засяга се проводната система на сърцето. [medinfo.bg]

Често се изявява със синусова брадикардия и удължен PR интервал на ЕКГ. Пациентите могат да изявят сърдечна недостатъчност. Сърдечните усложнения се засилват с възрастта. [medinfo.bg]