Представяне
Има и "ултра" редки заболявания, представени от единици пациенти. [clinica.bg]
Неврологични
-
Дистония
Неврологичните признаци са променливи, най-често тремор, атаксия и дистония. [hepactive.org]
Проявяват се интенционен тремор, дизартрия, дистония, загуба на координация и дълбока сетивност. Пациентите започват да се обличат трудно, не могат да си завържат връзките на обувките, а почеркът драстично се влошава. [puls.bg]
Други симптоми могат да включват тремор на главата, ръцете или краката; нарушен мускулен тонус и продължителни мускулни контракции, които предизвикват необичайни пози, усукване и повтарящи се движения (дистония); и забавяне на движенията (брадикинезия [healthnaturej.blogspot.com]
Може да се разклаща (тремор), нарушена координация, странни движения в крайници (дистония), става неясен говор. [medical-bo.medster.in.ua]
-
Атаксия
Индивидите могат също да изпитват тромавост (атаксия) и загуба на фини двигателни умения. [healthnaturej.blogspot.com]
Неврологичните признаци са променливи, най-често тремор, атаксия и дистония. [hepactive.org]
Считаме два варианта дебютни Vilsona- Коновалов заболяване: черен дроб (цироза се развива) и неврологични (предимно засяга базалните ганглии, мозъчната кора и малкия мозък, неврологични прояви са тремор, движения horeiformnye на крайниците, hrymasnychane, атаксия [medical-bo.medster.in.ua]
След това последват специфични неврологични симптоми, често във формата на паркинсонизъм (повишена скованост и забавянето на рутинни движения) с или без типичен треморна, атаксия (липса на координация) или дистония (мамещи и повтарящи се движения на част [wilson-disease.blogspot.com]
Паркинсонови симптоми има и при лица, които страдат от други, съвсем различни неврологични нарушения, като болест на Уилсън, хорея на Хънтингтън, болест на Алцхаймер, спиноцеребеларна атаксия и болест на Кройцфелд-Якоб. [parkinson.bg]
-
Дизартрия
Проявяват се интенционен тремор, дизартрия, дистония, загуба на координация и дълбока сетивност. Пациентите започват да се обличат трудно, не могат да си завържат връзките на обувките, а почеркът драстично се влошава. [puls.bg]
Освен това може да възникнат дисфагия и дизартрия. екстрапирамидни-кортикална - се среща рядко. Началото на болестта е много подобно на други форми. [bul.healthherocoaching.com]
Те включват мускулна дистония, дизартрия, нарушения на личността и поведението и епилептични припадъци. Неспособност да забременеете при жени. [bul.thaimedhealth.com]
Неврологични симптоми: тремор, нарушена координация, нестабилна походка, дистония, гримаси, дизартрия, дисфагия, тежък паркинсов синдром. Очни симптоми: пръстен на Kayser-Fleischer, катаракта тип „слънчоглед”. [prakticheska-pediatria.net]
-
Дизартрия
Проявяват се интенционен тремор, дизартрия, дистония, загуба на координация и дълбока сетивност. Пациентите започват да се обличат трудно, не могат да си завържат връзките на обувките, а почеркът драстично се влошава. [puls.bg]
Освен това може да възникнат дисфагия и дизартрия. екстрапирамидни-кортикална - се среща рядко. Началото на болестта е много подобно на други форми. [bul.healthherocoaching.com]
Те включват мускулна дистония, дизартрия, нарушения на личността и поведението и епилептични припадъци. Неспособност да забременеете при жени. [bul.thaimedhealth.com]
Неврологични симптоми: тремор, нарушена координация, нестабилна походка, дистония, гримаси, дизартрия, дисфагия, тежък паркинсов синдром. Очни симптоми: пръстен на Kayser-Fleischer, катаракта тип „слънчоглед”. [prakticheska-pediatria.net]
-
Тремор на ръцете
Други симптоми могат да бъдат: болка и подуване на корема, повръщане, иктерус (жълтеница); физически симптоми като тремор на ръцете, забавени движения, увреждане на речта, затруднено преглъщане, нестабилна походка, припадъци, главоболие; психологически [medpedia.framar.bg]
Ето кои са едни от най-опасните причини за поява на тремор в ръцете според специалистите: - алкохолна абстиненция; - отравяне с тежки метали; - мозъчно увреждане (напр. болестта на Уилсън-Коновалов). [offnews.bg]
В случай на тремор на ръцете и гримаса предписан лоразепам или клоназепам. В случай на депресия се предписват различни антидепресанти. За предпазване на черния дроб се предписват хепатопротектори, като силимарин. [bul.thaimedhealth.com]
Малко по- късно очевиден става треморът на ръцете, който с течение на времето се засилва. Мускулният тонус се повишава прогресивно. Говорът се разваля, става " размазан " и неясен. Лицето добива масковиден израз, появява се повишено слюноотделяне. [gastroenterology.freeservers.com]
Основните моторни симптоми при болестта на Паркинсон включват: тремор на ръцете, краката, лицето и челюстта брадикинезия или забавяне на движенията ригидност или скованост на крайниците и трункуса постурална нестабилност или нарушено равновесие и координация [farm24.bg]
Черен дроб, жлъчка и панкреас
-
Жълтеница
Типични симптоми на заболяването: жълтеница Жълтеница - оцветяване на кожата и лигавиците в иктеричен цвят. Жълтеница се появява поради увеличаване на броя на различните фракции на билирубина в кръвта. [bul.thaimedhealth.com]
Първоначалните симптоми са лесната уморяемост на тялото, анорексия и загуба на килограми, жълтеница и умерена болка в дясното подребие. [ezine.bg]
Патологията започва с проблеми с черния дроб, така че симптомите на жълтеница се появяват първи Ако се вгледаме в снимка на деца, страдащи от чернодробни форми на Уилсън, може лесно да забележите видими признаци на жълтеница, а именно придобиването на [bul.healthherocoaching.com]
Те могат да бъдат: • Умора, липса на апетит или коремна болка; • Жълтеница – пожълтяване на кожата и на бялото на окото; • Предразположеност към лесно нараняване; • Натрупване на течности в краката и корема; • Говорни нарушения, затруднения при преглъщането [lechenie.bg]
Симптоми от страна на черния дроб: отпадналост, лесна умора, безапетитие гадене, повръщане жълтеница – пожълтяване на кожата, склерите, лигавиците сърбеж по кожата отоци по краката, асцит болка в корема варици на хранопровода. [arsmedica.bg]
-
Хепатомегалия
Чернодробното увреждане включва хепатомегалия без симптомна форма, която може да протече с данни за спленомегалия или без, в допълнение подостър или хроничен хепатит и фулминантна чернодробна недостатъчност, която има много лоша прогноза. [puls.bg]
Признаци Хепатомегалия в 80% от случаите. Жълтеница в около 70% от случаите. Паяковидни ангиоми в 60%. Спленомегалия в 30%. [medicine-bg.net]
Клиничната изява на чернодробното засягане включва асимптомна хепатомегалия (с/без спленомегалия), субакутен или хроничен хепатит, фулминантна чернодробна недостатъчност с лоша прогноза. [wilsonbg.org]
При някои пациенти може да има тежест или дискомфорт в дясното подребрие, а при физикален преглед да се установи хепатомегалия. НАМЧБ е диагноза на изключване на други чернодробни заболявания. [mc-sanamedic.com]
Мускулно-скелетни
-
Остеопороза
Други характерни признаци на болестта са сърдечни проблеми, преждевременна остеопороза, панкреатит и менструални проблеми. Друго място, в което се отлага медта е централната нервна система. [ezine.bg]
Болестта на Уилсън може да предизвика още остеопороза, сериозни инфекции и да увреди функцията на бъбреците. Но най-сериозните поражения са в черния дроб, които може да са толкова тежки, че само чернодробна трансплантация би могла да спаси пациента. [healthnaturej.blogspot.com]
Една от основните прояви е остеопорозата. Остеопорозата е заболяване, при което плътността намалява, а структурата на костите е нарушена. Поради остеопороза, костната чупливост се увеличава, което от своя страна води до чести фрактури. [bul.thaimedhealth.com]
[…] главоболие; психологически симптоми като промени в настроението, затруднена концентрация, депресия, агресия, раздразнителност; мускулна слабост или ригидност; деменция; бъбречни нарушения анемия панкреатит менструални смущения и спонтанни аборти при жените остеопороза [medpedia.framar.bg]
Други: общи – астеноадинамичен синдром, фебрилитет; хематологични – хемолитична неавтоимунна анемия (натрупване на мед в еретроцити), тромбоцитопения, левкопения; костни – остеопороза, остеомалция, спонтанни фрактури, полиартрити; психиатрични отклонения [prakticheska-pediatria.net]
-
Артралгия
Понижената работоспособност е силно изразена и насочва към чернодробно заболяване, липсва апетит, налице е ясна болка в дясното подребрие, евентуално може да има и артралгия. [angelini.bg]
Мускулно-скелетна остеомалация, остеопороза, артропатия, артралгия. Стомашно-чревни - холелитиаза, панкреатит, спонтанен бактериален перитонит. [bul.thaimedhealth.com]
Имунна система
-
Спленомегалия
Чернодробното увреждане включва хепатомегалия без симптомна форма, която може да протече с данни за спленомегалия или без, в допълнение подостър или хроничен хепатит и фулминантна чернодробна недостатъчност, която има много лоша прогноза. [puls.bg]
Благодарение на тях, топени увеличение на черния дроб и далака (хепато-и спленомегалия), и унищожаването на субкортикалната нервните възли в мозъка. [noillbg.netlify.com]
Последното представлява състояние, при което налягането на вена порте е значително увеличена, води до есофагиални варици (разширени кръвоносни съдове в хранопровода), които могат да кървят в живото-застрашаващи ситуации, спленомегалия (уголемяване на [wilson-disease.blogspot.com]
Цялата система на тялото
-
Анемия
Хематологично-хемолиза, анемия, тромбоцитопения, нарушения на кръвосъсирващата система. При 15% от пациентите може да възникне остър интраваскуларен хемолиза. [bul.thaimedhealth.com]
Усложнения при болестта на Уилсън Заболяването има прогресиращ ход и ако не се лекува може да доведе до сериозни усложнения: цироза на черния дроб, чернодробна недостатъчност, хемолитична анемия, гърчове, нефролитиаза. [arsmedica.bg]
Болестта на Уилсън може да се появи и като остра чернодробна недостатъчност, понякога свързана с Кумбс-отрицателна хемолитична анемия и остра бъбречна недостатъчност. [hepactive.org]
Дебютът на заболяването е възможно от разрушаването на ставите, треска, хемолитична анемия. [medical-bo.medster.in.ua]
Направиха ми изследвания и установиха, че е анемия, но понеже в ловешката болница няма хематолог, ме изпратиха в Плевен. В Плевен ми поставиха диагноза “Остра хемолитична анемия и тромбоцитопения”. [rare-bg.com]
-
Умора
Те могат да бъдат: • Умора, липса на апетит или коремна болка; • Жълтеница – пожълтяване на кожата и на бялото на окото; • Предразположеност към лесно нараняване; • Натрупване на течности в краката и корема; • Говорни нарушения, затруднения при преглъщането [lechenie.bg]
Симптоми от страна на черния дроб: отпадналост, лесна умора, безапетитие гадене, повръщане жълтеница – пожълтяване на кожата, склерите, лигавиците сърбеж по кожата отоци по краката, асцит болка в корема варици на хранопровода. [arsmedica.bg]
Хроничното чернодробно увреждане преминава през хроничен активен хепатит и цироза с всички характерни за тези патологии симптоми – умора, анорексия, жълтеница, гадене, повръщане, сърбеж, отоци, загуба на апетит и др. [zdravencatalog.com]
Други признаци и симптоми на чернодробна токсичност са: коремна болка и подуване; хронични сърбежи; тъмен цвят на урината; светли изпражнения; болки в ставите; кървави или черни изпражнения; хронична умора; гадене; загуба на апетит; омазнен черен дроб [healthnaturej.blogspot.com]
Чувствах страшна умора. Уморявах се дори докато се обличах. Започнах да говоря много бавно.Тогава бях студентка и колегите ми се подиграваха, имитираха ме как говоря, как ходя. Започнах да се спъвам като ходя. [rare-bg.com]
-
Загуба на тегло
Първоначално се появява лесна уморяемост, загуба на тегло, лека болезненост в дясното подребрие. С прогресия на заболяването се появява се гадене, повръщане, намалено окосмяване, което показва развитието на цирозата. [puls.bg]
Симптомите на Целиакията могат да включват една, или повече от следните прояви: Подуване на корема, съпроводено с болки Хронична диария Загуба на тегло Светли, често видимо мазни и лошо миришещи изпражнения Необяснима анемия Болки в костите, ставите Промени [gastroenterology.freeservers.com]
-
Падане
До 40 % от пациентите могат да преживеят падания, като 10 % имат поне по 1 падане на седмица. Броят падания е свързан с тежестта на болестта на Паркинсон. [farm24.bg]
-
Колапс
Острото отравяне чрез поглъщане или инхалация на арсен, може да доведе до тежки (хеморагични) увреди на гастроинтестиналния тракт, жълтеница, бъбречна недостатъчност и колапс, с много висока смъртност. [synevo.bg]
Стомашно-чревни
-
Гадене
Симптоми от страна на черния дроб: отпадналост, лесна умора, безапетитие гадене, повръщане жълтеница – пожълтяване на кожата, склерите, лигавиците сърбеж по кожата отоци по краката, асцит болка в корема варици на хранопровода. [arsmedica.bg]
С прогресия на заболяването се появява се гадене, повръщане, намалено окосмяване, което показва развитието на цирозата. [puls.bg]
Хроничното чернодробно увреждане преминава през хроничен активен хепатит и цироза с всички характерни за тези патологии симптоми – умора, анорексия, жълтеница, гадене, повръщане, сърбеж, отоци, загуба на апетит и др. [zdravencatalog.com]
С развитието на болестта, жълтеницата се засилва, появява се гадене и повръщане, окосмяването намалява, което свидетелства за развитието на цирозата. [ezine.bg]
Други признаци и симптоми на чернодробна токсичност са: коремна болка и подуване; хронични сърбежи; тъмен цвят на урината; светли изпражнения; болки в ставите; кървави или черни изпражнения; хронична умора; гадене; загуба на апетит; омазнен черен дроб [healthnaturej.blogspot.com]
-
Повръщане
Симптоми от страна на черния дроб: отпадналост, лесна умора, безапетитие гадене, повръщане жълтеница – пожълтяване на кожата, склерите, лигавиците сърбеж по кожата отоци по краката, асцит болка в корема варици на хранопровода. [arsmedica.bg]
С прогресия на заболяването се появява се гадене, повръщане, намалено окосмяване, което показва развитието на цирозата. [puls.bg]
Хроничното чернодробно увреждане преминава през хроничен активен хепатит и цироза с всички характерни за тези патологии симптоми – умора, анорексия, жълтеница, гадене, повръщане, сърбеж, отоци, загуба на апетит и др. [zdravencatalog.com]
С развитието на болестта, жълтеницата се засилва, появява се гадене и повръщане, окосмяването намалява, което свидетелства за развитието на цирозата. [ezine.bg]
Други симптоми могат да бъдат: болка и подуване на корема, повръщане, иктерус (жълтеница); физически симптоми като тремор на ръцете, забавени движения, увреждане на речта, затруднено преглъщане, нестабилна походка, припадъци, главоболие; психологически [medpedia.framar.bg]
Очи
-
Замъглено зрение
Сред тях са: Намалена честота на мигане Възпаление на повърхността на окото Зрителни халюцинации Блефароспазъм Затруднение при отваряне на клепачите Ограничения в погледа нагоре Замъглено зрение Диплопия (двойно виждане) [farm24.bg]
Обработка
[…] лечение на болестта на Уилсън диета Диетични съвети: в диетата трябва да бъде лесно смилаем протеин; количеството мазнини в диетата трябва да бъде намалено; количеството въглехидрати в храната не трябва да надвишава физиологичните норми; кулинарната обработка [bul.thaimedhealth.com]
Биопсия
-
Хепатоцелуларен карцином
Докато при повечето пациенти с цироза има повишен риск за хепатоцелуларен карцином (рак на черния дроб), този риск при пациентите с Болест на Уилсън е сравнително малък. [wilson-disease.blogspot.com]
Хепатоцелуларният карцином може да бъде потенцално усложнения на НАМЧБ, прогресилара до НАСХ и цироза. Рискът за канцерогенеза е по-висок при пациенти със ЗД, което показва че хроничната хиперинсулинемия представлява канцерогенен стимул. [mc-sanamedic.com]
Серум
-
Повишена алкална фосфатаза
Данните от анормална холангиограма, отчетливо повишената алкална фосфатаза, липсата на отговор към приложението на кортикостероиди и данните от биопсията показващи аномалии на билиарния дуктус, като портален оток, холестаза, фиброза или облитериращ холангит [medicine-bg.net]
Рентгенография
-
Нефролитиаза
Усложнения при болестта на Уилсън Заболяването има прогресиращ ход и ако не се лекува може да доведе до сериозни усложнения: цироза на черния дроб, чернодробна недостатъчност, хемолитична анемия, гърчове, нефролитиаза. [arsmedica.bg]
Срещат се и холелетиаза и нефролитиаза, остеоартрит (по специално на коленните стави). Често се среща микроскопска хематурия и повишена урина екскреция на фосфор, аминокиселини, захар и урати. [raredis.org]
Това води до нефрокалциноза и нефролитиаза [1, 4, 18]. H. Zhuang XH и сътр. описват бъбречно засягане при 25 от общо 85 деца с БУ [19]. Изключени са тези, които имат ренално нарушение на фона на D-penicillamine. [prakticheska-pediatria.net]
Честа е нефролитиазата, обусловена от хиперкалциурията и алкализирането на урината. По-редки прояви са артрит, кардиомиопатия, ендокринопатии (хипопаратиреоидизъм), холелитиаза, костни промени – остеопороза, рахит, остеомалация, спонтанни фрактури. [wilsonbg.org]
Бъбречно-тубулни нарушения (частичен или пълен синдром на Fanconi), намаляване на гломерулната филтрация, нефролитиаза. [bul.thaimedhealth.com]
Лечение
[…] на метода на лечение. [iwymo.webcindario.com]
Лечението на болестта на Уилсън Лечението на болестта на Уилсън симптоматично. Неговата цел - да се намали количеството на влизане в тялото на мед и намаляване на съществуващите запаси от мед в организма. [noillbg.netlify.com]
С ранното откриване и правилното лечение на Болестта на Уилсън, може да се радвате на добро здраве. Снимки: dontshoot.me!, jacsonquerubin Foter [mamatatkoiaz.bg]
По-ранното лечение започва, толкова по-успешно ще бъде. [bul.healthherocoaching.com]
Ако лечението започне навреме прогнозите са обнадеждаващи, но ако не се проведе никакво лечение е много вероятно смъртта да настъпи преди човек да е навършил 40 години. [ezine.bg]
Прогноза
Въпреки това, прогнозата за оцеляване зависи от тежестта на чернодробното и неврологичното заболяване и от правилното медикаментозно лечение. [hepactive.org]
Чернодробното увреждане включва хепатомегалия без симптомна форма, която може да протече с данни за спленомегалия или без, в допълнение подостър или хроничен хепатит и фулминантна чернодробна недостатъчност, която има много лоша прогноза. [puls.bg]
Диагноза на болестта на Уилсън диета болест на Уилсън лечение. болест на Уилсън, Радиационна диагноза на цироза лекарството лечение. регистър за болните с болест на Уилсън с водещ диета, богата на Лечение. лечение, прогноз и диета. дори има отделна диагноза [iwymo.webcindario.com]
Прогноза и превенция на болестта на Уилсън Благоприятна прогноза е възможна само ако диетата и навременното лечение с високо ефективни лекарства. [bul.thaimedhealth.com]
Етиология
ЕТИОЛОГИЯ: Дефицитът на ATP7B белтъка нарушава екскрецията на медта, което води до положителен баланс на медта, натрупване в черния дроб и токсичност от натрупване на свободни радикали. [raredis.org]
Етиология и патогенеза. Основата е автозомно рецесивно наследствено нарушение на метаболизма на медта; генът се намира в дългата част на хромозома 13. [bul.thaimedhealth.com]
Етиология Причините за автоимунния хепатит все още се проучват. [medicine-bg.net]
Това подчертава необходимостта от изключване на болестта на Уилсън-Коновалов при всички пациенти с хроничен хепатит с неясна етиология. [bul.healthherocoaching.com]
Епидемиология
Потенциалните тригери включват: вируси (Ебщайн - Бар, цитомегаловирус и други), лекарства (интерферон, метилдопа, нитрофурантион, миноциклине, аторвастатин и диклофенак) Епидемиология 17 случая на 100 000 население годишно. [medicine-bg.net]
Епидемиология НАМЧБ е социално значимо заболяване. Тя е най-честата причина за абнормни чернодробни ензими. Точната статистика за честотата й се затруднява от факта, че НАМЧБ няма специфични симптоми и патогномонични диагностични тестове. [mc-sanamedic.com]
Профилактика
Заедно с D-penicillamine се прилага витамин B6 за профилактика на дефицита с Pyridoxine. При бъбречно засягане, следствие на D-penicillamine, той се спира веднага и терапията продължава с trientine, а в по-редки случаи – с Zn препарат [2, 14]. [prakticheska-pediatria.net]
Профилактиката се определя от вида на хроничния хепатит и причините за неговото развитие. За предпазване от вирусни хепатити: Хепатит В - имунизация, профилактиката се извършва чрез прекъсване на пътищата на предаване на инфекцията. [angelini.bg]
В него се осигуряват профилактика, диагностика, лечение, проследяване и рехабилитация на пациенти с посочените редки заболявания от цялата страна и съседните държави. [alexandrovska.com]
Търнев е успял да разработи и утвърди алгоритми за диагностика, лечение, профилактика и рехабилитация на редица редки болести в групите на генетичните неврологични и метаболитни заболявания, както и на други. [dnevnik.bg]
Поддържането на майчината кърма е най-добрата профилактика на запека. [gastroenterology.freeservers.com]