[…] на слуха (придобито сензориневрално) • Амиотрофна латерална склероза (ALS) • Склеродерма • Болест на Алцхаймер • Други дегенеративни състояния“ Ортопедични заболявания • Корекция на отворено небце • Възстановяване на хрущяли Терапии със стволови клетки [future-health.bg]

Натрупването на свингомиелинът в централната нервна система (включително малкия мозък) води до нестабилна походка (атаксия), завалване на речта (дизартрия) и затруднено преглъщане (дисфагия). [medpedia.framar.bg]

Неврологичните особености включват умствена изостаналост, спастичност, гърчове, гърчове, очна парализа (офталмоплегия) и атаксия (умора). Физическият растеж се забавя. [bg.thehealthylifestyleexpo.com]

Наблюдават се атаксия, вертикални очни парализа, дистония, хепатоспленомегалия и интерстициална белодробна болест. Някои развиват слепота, глухота. [medinfo.bg]

Има съобщения за по-късно начало на проблеми с говорното развитие, периферна невропатия и появата на атаксия. При пациенти с по-тежък ход на заболяването се наблюдава изоставане в растежа. [raredis.org]

[…] недостатъчност (ADA-SCID) • SCID, която е свързана с X хромозомата • SCID с отсъствието на T & B клетки • SCID с отсъствието на T клетки, нормални B клетки • Синдром на Омен Наследствени заболявания на имунната система • Синдром на Костман • Миелокатексиза • Атаксия [future-health.bg]

Припадъци. Диагностика на нарушения на лизозомното съхранение Най-често използваните методи за диагностициране на ЛСД са: Пренатални и перинатални генетични тестове. [bg.onlinemedicineinfo.com]

Намалява се тонуса на мускулите на ръцете и краката, развива се мускулна слабост, увеличават се сухожилни рефлекси, намалява се слухът и зрението, възможни са епилептични припадъци. [bul.thaimedhealth.com]

Симптомите при болест на Ниман-Пик се проявяват в зависимост от субтипа и най-често включват: мастни отлагания в органите, уголемяване на черния дроб и далака, болка и подуване на корема, загуба на интелектуалните способности, деменция, припадъци, ниски [medpedia.framar.bg]

Пациентите с припадъците често реагират, поне частично, на лекарства против припадъци (антиепилептични лекарства). В напреднал стадий на заболяването припадъците вече не могат да реагират на такива лекарства. [medinfo.bg]

Признаците и симптомите на тип С включват: затруднено преместване на крайниците разширена далака или черен дроб жълтеница или пожълтяване на кожата след раждането трудност при ученето спад в интелекта деменция припадъци затруднено говорене и преглъщане [bg.medicineday.info]

Лекарствата, които блокират ацетилхолина (антихолинергични средства), са ефективни при лечението на дистония и тремор. Инжекции с ботулинов токсин могат да се използват за лечение на тежка дистония. [medinfo.bg]

Дисфункция на базалните ганглии води дистония. Повреден горните части на мозъчния ствол до нарушаване на бързи движения на очите (око мускулна парализа). [bgkids.hallowedgaming.com]

Трудности при координиране на движенията (атаксия), невъзможност за вертикално придвижване на очите (вертикална парализа на свръхядрени очи), лош мускулен тонус (дистония), тежко чернодробно заболяване и интерстициална белодробна болест. [bg.doctorforhelp.com]

Характеризира се със силни усуквания в главата и торса (торсионна дистония). Появяват се епилептични припадъци. Поглъщането и речта са нарушени. [bul.thaimedhealth.com]

[…] кожата след раждането трудност при ученето спад в интелекта деменция припадъци затруднено говорене и преглъщане загуба на мускулно функциониране тремор затруднено придвижване на очите, особено в посока нагоре и надолу нестабилност трудност при ходене тромавост [bg.medicineday.info]

Симптомите могат да включват: Трудност движещи се крайници, които могат да доведат до нестабилна походка, тромавост, проблеми при ходене Увеличена далака Увеличен черен дроб Жълтеница в (или скоро след) раждане Учебни трудности и интелектуален спад Припадъци [bg.cc-inc.org]

Може да се развият неприятни разговори и ходене, заедно с тромавост. [bg.diphealth.com]

Натрупването на свингомиелинът в централната нервна система (включително малкия мозък) води до нестабилна походка (атаксия), завалване на речта (дизартрия) и затруднено преглъщане (дисфагия). [medpedia.framar.bg]

Натрупването на сфингомиелин в органите на централната нервна система (включително малък мозък) води до: - Нарушения координира волевите движения (атаксия); - неясен говор (дизартрия); - затруднено преглъщане (дисфагия). [bgkids.hallowedgaming.com]

При възрастни специфичните неврологични прояви[18] могат да варират, но могат да включват церебеларна атаксия, дизартрия, дисфагия, когнитивно увреждане и други двигателни нарушения, като дистония или тремор[19]. [medinfo.bg]

[…] интерстициална белодробна болест) с последващо развитие на дихателна недостатъчност, аномалии на очите (черешово-червено петно), нисък ръст и забавена минерализация на костите, забавен пубертет, високи нива на холестерола, чернодробна недостатъчност, жълтеница [medpedia.framar.bg]

Стомашно-чревните функции включват хепатоспленомегалия, жълтеница, чернодробна недостатъчност и асцит (течност в корема). [bg.thehealthylifestyleexpo.com]

Заболяването може първо да се появи периодично холестатично жълтеница на новороденото. Тъй като детето се появяват неврологични заболявания. [quosub.tutkrabov.net]

Признаците и симптомите на тип С включват: затруднено преместване на крайниците разширена далака или черен дроб жълтеница или пожълтяване на кожата след раждането трудност при ученето спад в интелекта деменция припадъци затруднено говорене и преглъщане [bg.medicineday.info]

Симптомите могат да включват: Трудност движещи се крайници, които могат да доведат до нестабилна походка, тромавост, проблеми при ходене Увеличена далака Увеличен черен дроб Жълтеница в (или скоро след) раждане Учебни трудности и интелектуален спад Припадъци [bg.cc-inc.org]

Хепатомегалия или спленомегалия е налице при висок процент засегнати индивиди в тази възрастова група[11,12]. Съдържащите липиди клетки могат да се натрупват в белите дробове, което води до белодробно заболяване. [medinfo.bg]

При зрялата форма пациентите развиват хронична мускулна слабост, като едно от най-сериозните усложнения е дихателната недостатъчност. [novini.bg]

Това заболяване започва около 20-годишна възраст, развива се мускулна слабост, като накрая пациентите напълно се инвалидизират, не могат дори да си държат изправена главата. Болестта се дължи на липсата на един ензим в мускулите. [blitz.bg]

Постепенно се появяват реакции от страна на нервната система - липса на нормални рефлекси, двигателно развитие, мускулна хипотония, загуба на интерес към околния свят. Като правило болните деца не живеят до тригодишна възраст. [bg.puntomarinero.com]

Често срещани са проблеми с храненето и мускулната хипотония. Пациенти с тип A развиват детска невродегенерация и обикновено не оцеляват след втората до третата година от живота си. [nmd-bg.com]

Първоначалното описание на болестта днес е познато като тип А който се характеризира с хепато-спленомегалия и бързо прогресиращ невро-дегенеративен ход, завършваща летално до края на третата година от живота. [raredis.org]

Хепатомегалия или спленомегалия е налице при висок процент засегнати индивиди в тази възрастова група[11,12]. Съдържащите липиди клетки могат да се натрупват в белите дробове, което води до белодробно заболяване. [medinfo.bg]

По време на пристъпа и в резултат на пълната парализа се наблюдава ортостатичен колапс, а падането е бавно и прогресивно, затова могат да се избегнат евентуални наранявания. [edin.bg]

[…] нестабилна походка, тромавост, проблеми при ходене Увеличена далака Увеличен черен дроб Жълтеница в (или скоро след) раждане Учебни трудности и интелектуален спад Припадъци Неясна, нередовна реч Внезапна загуба на мускулен тонус, която може да доведе до падане [bg.cc-inc.org]

[…] крайниците; увеличена далака; разширен черен дроб; жълтеница при раждане или скоро след раждането; увреждания при ученето и интелектуална деградация; епилептични припадъци; увреждане на речта; внезапна загуба на мускулен тонус, което може да доведе до падане [bul.thaimedhealth.com]

Резултатът е инвалидизиращо увреждане на мускулите и прогресираща деменция. [edin.bg]

Множеството неврологични симптоми варират от церебрална аксия, дисартрия и дисфагия до прогресираща деменция. Вертикалната зрителна парализа е характерна и често е причина за поставяне на диагноза(11). [nmd-bg.com]

Натрупването на свингомиелинът в централната нервна система (включително малкия мозък) води до нестабилна походка (атаксия), завалване на речта (дизартрия) и затруднено преглъщане (дисфагия). [medpedia.framar.bg]

Натрупването на сфингомиелин в органите на централната нервна система (включително малък мозък) води до: - Нарушения координира волевите движения (атаксия); - неясен говор (дизартрия); - затруднено преглъщане (дисфагия). [bgkids.hallowedgaming.com]

Затруднено преглъщане (дисфагия) също може да се развие. Може да е необходима захранваща тръба, за да се поддържа адекватно хранене. Дисфагията може да доведе до проблеми при поглъщане на слюнка и други секрети. [medinfo.bg]

[…] слуховия орган, загубата на слух, може да се случи глухота; Намалява се нивото на интелигентността; Нарушено е психо-емоционално състояние на човек, настъпва рязка промяна в настроението - от весело настроение до апатия и раздразнителност; Патологична дисфагия [bul.thaimedhealth.com]

Множеството неврологични симптоми варират от церебрална аксия, дисартрия и дисфагия до прогресираща деменция. Вертикалната зрителна парализа е характерна и често е причина за поставяне на диагноза(11). [nmd-bg.com]

Симптомите при болест на Ниман-Пик се проявяват в зависимост от субтипа и най-често включват: мастни отлагания в органите, уголемяване на черния дроб и далака, болка и подуване на корема, загуба на интелектуалните способности, деменция, припадъци, ниски [medpedia.framar.bg]

Болест на Niemann-Pick: биохимично нарушение, засягащо липиди (наричано "сфингомиелин"), което обикновено води до постепенно уголемяване на черния дроб и далака (хепатоспленомегалия), "подуване на жлезите" (лимфаденопатия), анемия и умствено и физическо [bg.thehealthylifestyleexpo.com]

Тип А Признаците и симптомите на форма А на болестта на Niemann-Pick са налице през първите няколко месеца от живота и включват: подуване на корема от уголемяване на черния дроб и далака, което обикновено се случва около 3-6 месечна възраст подути лимфни [bg.medicineday.info]