Представяне
При другите две форми участието на скелетните мускули доминира в клиничното представяне. [medpedia.framar.bg]
Неврологични
-
Главоболие
По време на терапевтичния курс пациентите често се оплакват от умора, гадене, повръщане, главоболие, слабост, като са възможни и чернодробни увреждания. [medpedia.framar.bg]
NEWS_MORE_BOX Дихателните смущения и при тази форма са причина за често възникване на респираторни инфекции, както и за появата на главоболие през нощта и след ставане от сън, сънна апнея, гадене, умора, затруднено дишане в легнало положение и под напрежение [puls.bg]
Урогенитални
-
Тъмна урина
Засягат се много органи, оплакванията са разнообразни, но най-често са свързани с черния дроб (пожълтяване, тъмна урина, повишена уморяемост, отоци, повишена раздразнителност, продължително кървене от лигавиците) и нервната система (забавен говор, нарушен [doctorbg.com]
Челюст и зъби
-
Макроглосия
При GSD тип 2, инфантилна форма може да се открие макроглосия. [raredis.org]
Повечето от децата имат и голям, изпъкнал език – макроглосия и умерено увеличение на черния дроб. [puls.bg]
По-късно макроглосия се присъединява към миохипотония. Рано развива хепатомегалия, пилороспазъм. [bg.sphere-medical.com]
Черен дроб, жлъчка и панкреас
-
Хепатомегалия
Това води до патологично прекомерно натрупване на гликоген в хепатоцитите и се характеризира с хепатомегалия и преходно повишаване на чернодробните трансаминази. [medpedia.framar.bg]
Brown) описват едно момче, което има G. с хепатомегалия. Рядко срещани. [bg.sphere-medical.com]
Клинични критерии: хепатомегалия (плътен черен дроб с гладка повърхност), голям корем; забавяне на растежа, "куклен" тип дете (къс ръст, къси крайници, уголемен корем, мускулната сила е намалена), върху кожата - ксантоми; в първите седмици от живота: [bg.medicine-guidebook.com]
Мускулно-скелетни
-
Мускулна хипотония
Наблюдават се изоставане в растежа на болното дете, мускулна хипотония и епилепсия. Епилепсията основно преминава в три периода – ранен /възраст около 3 месеца/; междинен /средна възраст 10 месеца/ и късен /средна възраст на детето около 25 месеца/. [ezine.bg]
Симптоматиката при децата с класическа форма се изявява на възраст два - три месеца като се наблюдава изоставане в растежа, дълбока мускулна хипотония и епилепсия. [medpedia.framar.bg]
хипотония, забавено физическо развитие. [bg.medicine-guidebook.com]
Тип I: хепатомегалия се наблюдава от първите месеци от живота, мускулна хипотония, хипертрофия на определени мускулни групи, миокардна хипертрофия, нарушена сърдечна проводимост и кръвообращение. [bg.sphere-medical.com]
-
Миопатия
[…] натрупването на гликоген, тип 3 AGL MET Болест на натрупването на гликоген, тип 7 PFKM MET GRACILE синдром BCS1L MET Наследствен непоносимост към фруктоза ALDOB MET Хомоцистинурията, Тип cblE MTRR MET Hydrolethalus синдром HYLS1 Neur, CARD Наследствена миопатия [synevo.bg]
Под електронния микроскоп мускулните биопсии показват вакуоларна миопатия със съхранение на гликоген в лизозоми и свободен гликоген в цитоплазмата, но неуспехът да се идентифицира тази находка не изключва диагнозата. [medpedia.framar.bg]
Томсън) и съавтори в момче с миопатия. През 1964 г. Illingworth (V. Illingworth) и Brown (D.N. Brown) описват едно момче, което има G. с хепатомегалия. Рядко срещани. [bg.sphere-medical.com]
-
Мускулна слабост
Клинично заболяването се характеризира с мускулна слабост и крампи, хипогликемични припадъци, сърдечна симптоматика, кардиомегалия. [medpedia.framar.bg]
Прогресиращата мускулна слабост може да доведе до затруднение в гълтането, трудности при движение и затруднена походка. [puls.bg]
Неврологични нарушения, свързани с мускулна слабост. Лабораторни данни при анализа на кръвта и урината непроменени. В пробите за биопсия на черния дроб, голямо количество гликоген. Тип III - лимитдекстриноза (болест на Форбс - морбили). [bg.medicine-guidebook.com]
В този случай, чернодробните нарушения избледняват на заден план, а мускулната слабост и мускулното изтъняване (главно носенето на телета) става доминиращ симптом. [bg.sphere-medical.com]
-
Мускулни крампи
Заболяването се проявява над двадесетата година от живота с болезнени мускулни крампи след физически усилия. Наблюдава се миоглобинурия в над 50% от случаите. В периферната кръв се установява повишено ниво на лактата. [medpedia.framar.bg]
Имунна система
-
Спленомегалия
Не се наблюдава спленомегалия. Гликогеноза тип II (Morbus Pompe) - При това заболяване се наблюдава липса на лизозомния ензим a-1,4-гликозидаза (кисела малтаза). Макроскопски най-често се наблюдава сърдечната форма на този тип гликогеноза. [medpedia.framar.bg]
Цялата система на тялото
-
Болка
При болест на Крон първо е болката в десния долен квадрант на корема. Болката се усилва, червата изкъркорват и тя олеква. Диарията е на следващ етап. Киселините се дължат на рефлуксна болест. [btv.bg]
Тя започва като артрит на периферните стави, а не с характерните болки в гръбначния стълб. [mamaninja.bg]
Част от най-характерните симптоми са: Стомашна болка, колит Силна умора Треска Липса на апетит Загуба на тегло Болка по време на изхождане Запек Възпалени очи Фистули с гной край ануса Рани в устната кухина Подуване и болка в ставите Рани по кожата Подути [zdraveikrasota.bg]
В някои случаи фистулата може да се инфектира и да образува абсцес, който да е животозастрашаващ; Анална фисура – алко разкъсване на тъканта или кожата около ануса, съпровождаща се със силна болка при дефекация; Недохранване – диарията, болките и напрежението [synevo.bg]
Симтомите са коремни болки и спазми в лявата част на корема, нежелана загуба на тегло и кървава диария. [aloha.bg]
-
Умора
Истинският живот, с неговите болки, страхове, ежедневно натоварване, умора, стремежи и триумфи е много по-различен. Разказите на родителите на деца с редки заболявания и на пораснали вече пациенти го показват в цялата му пълнота и пъстрота. [rare-bg.com]
Симптоми на медния дефицит Медният дефицит се характеризира с анемия, забавен растеж, повишени нива на холестерол в кръвта, умора, сърдечна аритмия, чуплива или обезцветена коса, високо кръвно налягане, дефекти в развитието на костите, безплодие. [revita.bg]
Признаци и симптоми на заболяването: Анемия Гадене, коремна болка Жълтеница Умора, промени в поведението Тремор, дистония Затруднено ходене и / или преглъщане -Церулоплазминът също е нисък при синдрома на Менкес. [cibalab.com]
Сред най-разпространените причини за извънчревни проявления са болки в мускулите и ставите, слабост, постоянна умора, вълнообразно повишаване на телесната температура. [lechenie.bg]
Това е една от причините за сънливостта и чувството на умора. Тази информация не замества лекарската преценка. Съветвайте се винаги с Вашия лекар за промени във Вашето лечение. [novonordisk.bg]
-
Сърдечна недостатъчност
Могат да се наблюдават хепатомегалия, кардиомегалия, аритмия, сърдечна недостатъчност. Често сърдечната недостатъчност се оказва и причина за смърт. Диагнозата се поставя чрез оценка на алфа-глюкозидазна активност, кожна биопсия, мускулна биопсия. [medpedia.framar.bg]
недостатъчност I50.0 Застойна сърдечна недостатъчност I50.1 Левокамерна недостатъчност Последици от мозъчносъдова болест I69.0 Последици от субарахноидален кръвоизлив I69.1 Последици от вътремозъчен кръвоизлив I69.2 Последици от друг нетравматичен вътречерепен [lex.bg]
В допълнение към мускулните проблеми, има нарушения на позата (сколиотична деформация на гръдния кош), феноменът на незначителна сърдечна недостатъчност. Пациентите с тази форма на болестта живеят до старост. [bg.sphere-medical.com]
Клинични прояви след раждането: анорексия, повръщане, мускулна слабост, задух, цианоза, разширено сърце, прогресираща сърдечна недостатъчност според типа на дясната камера; честа пневмония на фона на ателектаза с тежка респираторна недостатъчност; външно [bg.medicine-guidebook.com]
Респираторни
-
Диспнея
В бъдеще кардиомегалията (сферично сърце, ЕКГ промени), диспнея, бронхит, ателектаза, хипостатична пневмония, мускулна дистрофия, хипорефлексия, булбарни нарушения, спастични парализи стават водещи в клина. Липсва апетит, забавяне на растежа. [bg.sphere-medical.com]
Сърдечно-съдови
-
Кардиомегалия
Клинично заболяването се характеризира с мускулна слабост и крампи, хипогликемични припадъци, сърдечна симптоматика, кардиомегалия. [medpedia.framar.bg]
Тип II - гликогенна кардиомегалия (болест на Помпе). Проявява се като често отлагане на гликоген в черния дроб, бъбреците, сърдечния мускул, в нервната система, скелетните мускули. [bg.medicine-guidebook.com]
Обработка
За ферментация са използвани добре известните пробиотични щамове: Lactobacillus rhamnosus LGG Bifidobacterium animalis ssp Lactis ВВ-12 Ферментацията се извършва в продължение на 48 часа при 37 С, а след това следва топлинна обработка при 120 С за 20 [aloha.bg]
Лечение
Без лечение момченцата изостават забележимо в развитието си още от първите месеци и умират на 2-3 години. Както и всички генетични заболявания, синдромът на Менкес трудно се поддава на лечение. [lechenie.bg]
Трайно лечение за вас ще се намери скоро. Не губете кураж! [zdrave.net]
Без лечение такива пациенти значително изостават в развитието си от първите месеци и умират до 2-3 години. Както всички генетични заболявания, синдромът на Menkes е много труден за лечение. [bg.medinanews.info]
Основно лечението се изразява в чести въглехидратни хранения с цел намаляване епизодите на тежка хипогликемия. [medpedia.framar.bg]
Когато се направят нужните изследвания, установяваме, че вече има тежко възпалително заболяване на червата, което изисква сериозно лечение. Малко са пациентите, които идват директно при нас още с първите симптоми и получават навременно лечение. [btv.bg]
Прогноза
Прогнозата за генерализирана форма е неблагоприятна, пациентите умират през първата година от сърдечната или дихателната недостатъчност. Когато гликогенът се натрупва само в скелетните мускули, прогнозата е по-благоприятна. [bg.sphere-medical.com]
Прогноза: При голяма част от болните прогнозата е сравнително добра, но честотата на рецидивите е висока. Провеждат се редовни ендоскопски изследвания, тъй като има повишен риск от колоректален карцином. [arsmedica.bg]
Прогнозата, в общи линии, е добра. Лечението е медикаментозно и е необходимо да се извършва под постоянно лекарско наблюдение. Важно е да ходите на назначаваните ви контролни прегледи, за да се проследява развитието и евентуалните усложнения. [vitania.bg]
Неговата прогноза е много трудна. Заболяването прогресира бързо, причинявайки необратими промени в организма. [bg.pathtototalhealth.com]
Прогноза при болест на Crohn Трудно може да се обобщи прогнозата при всички пациенти, тъй като редица фактори оказват влияние. [medpedia.framar.bg]
Етиология
- отидете на съдържанието на учебника Група ензимопатии, при които се нарушава разграждането и синтеза на гликоген, което води до натрупването му в различни органи (черен дроб, бъбреци, мускули) Етиология. [bg.medicine-guidebook.com]
ЕТИОЛОГИЯ: Оралните улцери са общи находки при GSD тип 1б, вероятно заради тежката неутропения и нарушената неутрофилна миграция, които са характерни за началото на това рядко заболяване. [raredis.org]
Етиология: Причината за заболяването е неизвестна. Предполага се участие на някои инфекциозни агенти. Патогенеза: В патогенезата на заболяването участват имунни механизми. [arsmedica.bg]
Етиология Гликогенозите представляват наследствени заболявания от автозомно-рецисивен тип. Изключение от всички гликогенози прави тип IV, която се дължи на ензимен дефект. [medpedia.framar.bg]
[…] изследване на материал от чернодробна биопсия – стеатозен хепатит – на базата на ехографски белези за стеатоза и биохимични параметри в съчетание с данните от хистоморфологичното изследване на материал от чернодробна биопсия – хронични хепатити с метаболитна етиология [doctorbg.com]
Профилактика
При неясна конкретна причина за болестта е трудно да се говори за профилактика. Но винаги е за добро да се грижите за себе си, да избягвате стреса и да не оставяте без внимание инфекции и оплаквания в областта на стомашно-чревния тракт. [vitania.bg]
Както споменахме в подобни случаи лечението е свързано с облекчение и профилактика на симптомите, но лекарства като кортикостероиди могат да се прилагат за сравнително кратък период. [aloha.bg]
Нейният прием е профилактика и лечение на едно от най-често срещаните усложнения – диабетната полиневропатия. Канелата понякога може да помогне в контрола на кръвната захар. [credoweb.bg]