Представяне
Освен лекциите, голяма част от програмата е отделена за презентации и дискусии на клинични случаи, представени както от преподаватели, така и от участници в курса. [raredis.org]
Резултатите от пробите ограничени в тяхното представяне с очите си затворени, тъй като зрението частично компенсира липсата на координация. Един ранен признак на атаксия на Фридрих е изчезването на Ахил и коленните рефлекси. [bg.duranhedt.ru]
Неврологични
-
Атаксия
АТМ гена е единственият познат ген, асоцииран с атаксия – телеангиектазия. Млекулярно генетично тестуване: директан ДНК Клинични ползи: потвърждаване на диагнозата. Тестване за носителство. [raredis.org]
Атаксия на Фридрих се отнася към групата атаксия, който включва церебрална атаксия, атаксия, Пиер-Мари, Луи-Бар синдром, и кортикална вестибуларна атаксия. В тази група, атаксия на Фридрих е най-честото заболяване. [bg.duranhedt.ru]
-
Нистагъм
Речта на пациента изглежда като че ли говори от подиума с някои лозунги; нистагъм. Нистагмът е неволно треперещо движение на очите. Всъщност, това е резултат от дискоординация на свиването на очните мускули. [bul.healthycatchups.com]
Нистагъм може да се наблюдава, като при него е характерно принудително бързото движение на очните ябълки, което се съпровожда обикновено с виене на свят. Глухотата също е характерна, и в някои случаи е свързана с виене на свят. [puls.bg]
Ето защо такива пациенти често се оплакват от нистагъм, загуба на слуха, намаляване на умствените способности. [bul.thaimedhealth.com]
Нистагм – непроизвольные колебательные движения высокой частоты. Повреждение мозжечка также может вызывать тремор, непроизвольное дрожание конечностей в результате сокращения мышечной ткани. [santal-tyva.ru]
От екстраневрални прояви могат, има нистагъм, загуба на слуха, атрофия на зрителния нерв, дисфункция на органите на малкия таз, деменция. [bg.ungurury.ru]
-
Дизартрия
Освен атаксия, се забелязва и арефлексия, дизартрия, увеличаване на тонуса на краката, загуба на тегло на мускулите в дисталните крайници, сколиоза, деформация на стъпалото, кардиомиопатия, захарен диабет. [zdravoslovnobg.org]
Атаксия на говора (дизартрия) – нарушена координация в говорната мускулатура. Говорът е бавен, насечен, често „експлозивен“. Атаксия на почерка (макрография) – нарушена координация в мускулите на ръката и пръстите. [bg.wikipedia.org]
Телеангиектазиите може да се появят и по кожната повърхност, подложена на пряко слънчево влияние чести инфекции повишена честота на ракови заболявания късен пубертет или ранна менопауза изоставане в растежа дизартрия (нарушение на речта) повишено слюноотделяне [medpedia.framar.bg]
Дизартрия, невнятная речь вследствие несогласованности речевых мышц. Нистагм – непроизвольные колебательные движения высокой частоты. [santal-tyva.ru]
И започна да показва неудобството и несигурността в ходене, дизартрия, след известно време напълно лишава човек обикновено координира движението и се движат самостоятелно. [bg.ungurury.ru]
-
Дизартрия
Освен атаксия, се забелязва и арефлексия, дизартрия, увеличаване на тонуса на краката, загуба на тегло на мускулите в дисталните крайници, сколиоза, деформация на стъпалото, кардиомиопатия, захарен диабет. [zdravoslovnobg.org]
Атаксия на говора (дизартрия) – нарушена координация в говорната мускулатура. Говорът е бавен, насечен, често „експлозивен“. Атаксия на почерка (макрография) – нарушена координация в мускулите на ръката и пръстите. [bg.wikipedia.org]
Телеангиектазиите може да се появят и по кожната повърхност, подложена на пряко слънчево влияние чести инфекции повишена честота на ракови заболявания късен пубертет или ранна менопауза изоставане в растежа дизартрия (нарушение на речта) повишено слюноотделяне [medpedia.framar.bg]
Дизартрия, невнятная речь вследствие несогласованности речевых мышц. Нистагм – непроизвольные колебательные движения высокой частоты. [santal-tyva.ru]
И започна да показва неудобството и несигурността в ходене, дизартрия, след известно време напълно лишава човек обикновено координира движението и се движат самостоятелно. [bg.ungurury.ru]
-
Спиноцеребеларна атаксия
Спиноцеребеларна атаксия тип 25 (SCA25) 487 Спиноцеребеларна атаксия тип 26 (SCA26) 487 Спиноцеребеларна атаксия тип 27 (SCA27) 487 Спиноцеребеларна атаксия тип 28 (SCA28) 488 Спиноцеребеларна атаксия тип 29 (SCA29) 488 Спиноцеребеларна атаксия тип 30 [stenobooks.com]
Това заболяване при спиноцеребеларна атаксия се проявява и с адиадохокинеза, състояние, при което координацията се нарушава при опит за противоположни движения. [bul.healthycatchups.com]
Това се отнася до спиноцеребеларна атаксия, който е група, подобен на симптоми на болести, причинени от лезии на малкия мозък, мозъчния ствол, гръбначния мозък и гръбначните нерви, които често се намесва с правилна диагноза. [bg.ruarrijoseph.com]
Цялата система на тялото
-
Падане
Като най-честия вариант на автозомно-рецесивна малкомозъчна атаксия е атаксия на Фридрих, която запоява на възраст от 8-15 години с нестабилност при ходене и чести падания. [zdravoslovnobg.org]
Походката им е неудобно, придружен от чести пътувания и падания. Тогава некоординираност се случва, когато движенията на ръцете, появата на тремор на ръцете и свързаните с това промени в ръкопис. [bg.duranhedt.ru]
-
Забавяне в развитието
Атраксия на Фредреих Тъй като болестта е наследствена, целият процес на лечение се свежда до забавяне на развитието на заболяването. [bul.thaimedhealth.com]
Експертите казват, че лечението на това заболяване включва само намаляване на симптомите и забавяне на развитието на заболяването чрез нормализиране на липидния метаболизъм. [bg.diabetesysaludperu.com]
-
Церебрална парализа
Атаксията може да има няколко причини, включително множествена склероза, травма на главата, злоупотребата с алкохол, удар, церебрална парализа, дефектен ген, или тумор. Атаксията може да бъде симптом на липса на координация, свързани с инфекции. [physiobg.com]
Диференциална диагноза на атаксия-телеангиектазия се прави с церебрална парализа, атаксия на Фридрайх и други наследствени заболявания. Засега няма разработена специфична етиологична терапия. [medpedia.framar.bg]
-
Трудност при ходене
Трудностите при ходене са най-честият първоначален симптом на заболяването. [bg.medicineday.info]
Първият признак за атаксията е трудност при ходене, неправилна походка на болния. Характерно е треперене на крайниците, дори когато болният е в покой. Налични са и някои деформации. [puls.bg]
Очи
-
Страбизъм
[…] координация на движенията), която се появява рано, но влошаването на състоянието настъпва в училищна или юношеска възраст очедвигателни нарушения - очедвигателна апраксия (нарушение в координацията на главата и движението на очите при преместване на погледа), страбизъм [medpedia.framar.bg]
Обработка
Ако има увреждане на кожата на краката, това изисква своевременна обработка. Лекарството се подбира от лекаря в съответствие с тежестта на патологичния процес и характеристиките на хода му. [bul.easternhillshealth.com]
Лечение
Пренатална диагностика ЛЕЧЕНИЕ: няма Физиотерапия Мониториране за неоплазии Избягване на излагане на радиация ЛЕКАРСТВО СИРАК: – АСОЦИАЦИИ НА ПАЦИЕНТИ: НАЦИОНАЛЕН АЛИАНС НА ХОРАТА С РЕДКИ БОЛЕСТИ Лице за контакти: Владимир Томов Електронна поща: tomov [raredis.org]
Подход за лечение на наркотици Атеросклерозата облитерира изисква компетентен подход към лечението. [bul.easternhillshealth.com]
Липсата на лечение води до гангрена. [bg.healthcarestrategyconsulting.com]
Този метод на лечение е най-радикален и се използва, когато всички други методи на лечение се провалят. [bg.northernillinoishealthplan.com]
Режим на лечение Лечението на атеросклероза облитерира се извършва по различни методи. Изборът на специфична стратегия за лечение зависи от степента на увреждане на артериите на крайниците. Терапията се извършва само по сложен начин. [bul.ponsmedicaldiagnostics.com]
Прогноза
Атаксия прогноза Прогноза за подобни заболявания като цялое неблагоприятно. [bg.ruarrijoseph.com]
Какво е лечението и прогнозата? Както при много други невродегенеративни нарушения, все още не е установена ефективна терапия, която завършва с атаксия на Фридрих. [bg.yestherapyhelps.com]
Какво е лечението и прогнозата? Както при много други невродегенеративни заболявания, ефективното лечение, което приключва атаксията на Фредрейх, все още не е установено. [bg.sainte-anastasie.org]
Прогноза за атаксия Прогнозата на такива заболявания като цялонеблагоприятна. [bg.fehrplay.com]
Всички тези мерки са предназначени да пазят пациента, както е по-дълъг период от време и може да спре развитието на болестта. прогноза атаксия Предвиждане на такива заболявания като цяло неблагоприятно. [bg.unansea.com]
Етиология
ЕТИОЛОГИЯ: Автозомно-рецисивно унаследяване. АТМ ген, хромозома 11q22-q23 Мутации в АТМ гена. Локализация: навсякъде в АТМ гена, няма ‘горещи’ места. Описани са повече от 270 уникални мутации. Повечето са делеции или сплайс- свързани(43%). [raredis.org]
Етиология на атеросклероза: Причината за възникването на атеросклерозата все още не е напълно изяснена. Счита се, че роля имат множество фактори, като никой от тях не е за подценяване. [arsmedica.bg]
Хирургията е необходима в случаите на изразени костни деформации, които намаляват качеството на живот. етиология Наследствената атаксия на Фридрих се случва на фона на недостатъчна концентрация или нарушение на протеиновата структура, наречена фратаксин [bul.thaimedhealth.com]
Това заболяване с неуточнена етиология е свързано с късна симетрична кортикална атрофия на малкия мозък, която се проявява чрез намаляване на мускулния тонус и координирани нарушения главно в краката. [bul.healthycatchups.com]
Патофизиология
Неразгаданата патофизиология е предизвикателство за изследователите и клиницистите още от 1926 г., когато това състояние е описано за първи път. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук. [raredis.org]
Профилактика
Препоръчва се физиотерапия, избягване на излагане на радиационни влияния, мониторинг на неоплазмите, профилактика на инфекциите, чрез приложение на ваксини, имуноглобулини. [medpedia.framar.bg]
Под съдови проблеми най-често пациентите разбират видими разширени вени на крайниците и пропускат профилактиката и диагностиката на артериалните изменения. [capital.bg]
Тези хора трябва да са обект на ранен скринг, профилактика и лечение на атеросклерозата. На ултразвуков скрининг за атеросклероза подлежат следните групи пациенти: 1. [acibademcityclinic.bg]
Профилактиката на усложненията и редовното проследяване са ключът към постигане на по-добро качество на живот. [puls.bg]
Профилактика - доплерова диагностика от ангиолог/съдов хирург- неинвазивна, безвредна и безболезнена оценка на състоянието на съдовете. [loramed.com]