Edit concept Question Editor Create issue ticket

Автозомно рецесивна остеопетроза тип 5


Представяне

  • Външни връзки и препратки може вече да не работят. остеопетрозис епидемиология представяне Диференциална диагноза Изследвания Свързани заболявания управление Усложнения прогноза Синоними: мраморна костна болест, болест на Алберс-Шьонберг1 Остеопетрозата[bg.techsymptom.com]
  • Съществува и междинен тип остеопетроза, включващ както по-леки автозомно-рецесивни форми, така и доминантни с ранно и тежко представяне. Какви са симптомите на остеопетрозата? Остеопетрозата се характеризира с прекалено плътни кости в цялото тяло.[puls.bg]
  • Забележително е, че една нуклеотидна промяна в интрон 18 на TCIRG1 (NM_006019.3, с.2236 6Т G) е анотирана в хомозиготно състояние (G / G), а други членове на семейството всички представени хетерозиготни (T / G) за това локус.[bul.webtechwork.com]
  • Лошото представяне на учениците, заедно с други симптоми, може да бъде един от признаците на "мраморна болест" Въпреки това, поради появата на фрактури често се открива мраморна болест.[bul.mfitnessandhealth.com]
  • Лошото представяне на учениците, заедно с други симптоми, може да бъде един от признаците на „мраморна болест“ Въпреки това, поради появата на фрактури често се открива мраморна болест.[bul.easternhillshealth.com]
Припадък
  • […] подуване след консумация на малко количество храна; • Липса на апетит; Полови органи • Еректилна дисфункция; • Преждевременна еякулация; • При жените, трудно достигане до оргазъм; • Вагинална сухота; Сърце и кръвоносни съдове • Замайване при изправяне; • Припадъци[lechenie.bg]
  • При пациентите могат да се появят и припадъци поради ниските нива на калций в кръвта. Симптомите на тежка невродегенерация могат да се проявят в редки варианти на злокачествена детска остеопетроза.[puls.bg]
  • При засягане на различни органи автономната невропатия може да причини: - За сърцето и кръвоносните съдове – замаяност и припадъци при рязко изправяне, поради спадане на кръвното налягане; повишен пулс в покой; при остри сърдечни инциденти - инфаркт,[xn--80achgm7d.xn--90ae]
  • Заболяването се проявява с бледност на кожата, лигавици, повишена умора, задух, замаяност, чести настинки, предразположеност към припадък.[bul.mfitnessandhealth.com]
  • В допълнение, пациентите ще се оплакват от постоянна умора, задух, замаяност, склонност към припадък, промяна на вкуса, чести настинки.[bg.cghomehealth.com]
Хепатомегалия
  • При изследване се открива компенсаторно увеличение на лимфните възли, хепатомегалия и спленомегалия. В кръвта лимфоцитозата се определя с появата на незрели форми - нормобласти.[bg.cghomehealth.com]
Фрактура
  • Фрактури при лека травма представлява състояние, при което се наблюдава счупване на кост/и, дори при минимални травми.[medpedia.framar.bg]
  • Може да има и хидроцефалия, забавено изригване на зъбите, фрактури.[bg.techsymptom.com]
  • При патологични фрактури се изпълняват стандартни терапевтични мерки: преместване, налагане на гипсова или скелетна тракция и др. За фрактури на шийката на бедрената кост се извършва ендопротезирана смяна на тазобедрената става.[bg.cghomehealth.com]
  • Най-честите фрактури на бедрената кост.[bul.mfitnessandhealth.com]
  • Въпреки че първоначално симптоми на остеопетрозата може да не са забележими при хора с леки форми на това разстройство, незначителни наранявания могат да причинят костни фрактури поради чупливостта на костите.[puls.bg]
Спленомегалия
  • При изследване се открива компенсаторно увеличение на лимфните възли, хепатомегалия и спленомегалия. В кръвта лимфоцитозата се определя с появата на незрели форми - нормобласти.[bg.cghomehealth.com]
Къс ръст
  • Но при разглеждане на дете специалистите често обръщат внимание на: къс ръст; бледност; изоставане във физическото, умственото развитие; промени в лицевите и мозъчните части на черепа, които се възприемат визуално; забавяне и нехарактерно бавно назъбване[bul.easternhillshealth.com]
Бледост
  • Проявява се с оплаквания от парене, изтръпване, болка и студенина в дисталните отдели на крайниците, придружени от хипер- или хипохидроза, бледост на кожата, редува ща се със зачервяване.[medinfo.bg]
Нарушение на зрението
  • Неврологичните поражения могат да включват негативна промяна в менталният статус на пациента, както и нарушение на зрението.[medicine-bg.net]

Обработка

  • Ефектът на интроничните варианти върху обработката на TCIRG1 транскрипт е изследван на ниво кДНК с преден праймер 5 -CCTACACGACGCTCTTCCGATCTAAAACAAGGCCGGGTTGCTG-3 , разположен в екзон 17 и обратен праймер 5 -TCAGACGTGTGCTCTTCCGATCTAAGGCTGAGAGTCCCTCCATCAC[bul.webtechwork.com]
Уголемяване на черния дроб
  • В допълнение, също и необичайно уголемяване на черния дроб и далака (хепатоспленомегалия); увеличаване на костната плътност (остеосклероза); фрактури, обикновено на ребрата и дългите кости; инфекциозно възпалително заболяване на лумбалните прешлени (остеомиелит[puls.bg]

Лечение

  • Остеопетрозата при възрастни не се нуждае от лечение, освен ако не възникнат усложнения, които изискват лечение. Няма специфично медицинско лечение за възрастен тип.[bg.techsymptom.com]
  • Има ли лечение за остеопетроза? За остеопетроза на ранното развитие, единственото лечение е трансплантацията на костен мозък.[bul.easternhillshealth.com]
  • Имайте предвид, че няма лечение, насочено към корена на проблема.[bul.mfitnessandhealth.com]
  • Лечението е с инфузия на Hematin 1-4 mg/kg дневно за 3 до 14 дни.[medinfo.bg]
  • Консервативно лечение При голяма част от децата симптомите са леко изразени и често не изискват оперативно лечение.[medik.bg]

Прогноза

  • Клиничен 1 Light Познат още като доброкачествени тип, по-често при юноши и възрастни, прогнозата е добра.[bg.swewe.net]
  • Ограничаване на растежа и неуспех за процъфтяване. прогноза Ако не се лекува, детската остеопетроза обикновено води до смърт през първото десетилетие от живота поради тежка анемия, кървене или инфекция.[bg.techsymptom.com]
  • В същото време съществуват разновидности на болести с доброкачествен курс и благоприятна прогноза.[bul.mfitnessandhealth.com]
  • Характеризира се със злокачествен курс с тежки симптоми, развитие на усложнения, лоша прогноза.[bg.cghomehealth.com]
  • С навременна диагностика, лечението на мраморна болест има благоприятна прогноза.[bul.easternhillshealth.com]

Етиология

  • Етиология Редица фактори се спрягат като рискови за развитието на диабетната полиневропатия.[puls.bg]
  • […] или Schut-Haymaker OПЦA тип) – автозомно- доминантна форма • OПЦA тип 5 (OПЦA-V или OПЦA с деменция и екстрапирамидни белези – вероятно автозомно-доминантна форма • OПЦA тип Х (OПЦ-X) – X-свързана ОПЦА (прибавена към класификацията в по-късен етап) ЕТИОЛОГИЯ[raredis.org]
  • Причина за заболяването Остеопетроза неясна етиология могат да бъдат свързани с ненормално костната резорбция, което води до прекомерно отлагане на калций в костите, или слонова кост мрамор като външен вид, по-крехки.[bg.swewe.net]
  • Етиология и патогенеза.Причините за развитието на фиброзна дисплазия не са достатъчно ясни, ролята на наследствеността не е изключена.[dayllights.ru]
  • Етиология на аденоидната хипертрофия Всъщност има няколко причини, които могат да повлияят на развитието на такава опасна патология. Експертите идентифицират такива: Отслабен имунитет.[bg.pathtototalhealth.com]

Епидемиология

  • Външни връзки и препратки може вече да не работят. остеопетрозис епидемиология представяне Диференциална диагноза Изследвания Свързани заболявания управление Усложнения прогноза Синоними: мраморна костна болест, болест на Алберс-Шьонберг1 Остеопетрозата[bg.techsymptom.com]
  • Епидемиология Диабетната полиневропатия е едно от най-често срещаните усложнения на захарния диабет, като е налице в 25% от случаите при диагностициране на заболяването, а в 50% от случаите при по-голяма давност – например над 20 години.[puls.bg]
  • Олга Зубкова, медицински коментатор, епидемиолог Общо мнения, 5 пъти днес Мраморна болест Мраморната болест е рядко наследствено заболяване, при което има сгъстяване на костите на скелета и затваряне на каналите на костния мозък с плътна костна тъкан.[bg.cghomehealth.com]
Разпределение по пол
Разпределение по възраст

Профилактика

  • Засега единствената профилактика и забавяне в прогресиране на заболяването се постига чрез стриктен контрол на нивата на кръвната захар и здравословен начин на живот.[revita.bg]
  • Профилактиката при деца с аденоидна вегетация включва често проследяване на състоянието – профилактични прегледи на слуха и оглед на вегетациите за нарастване.[medik.bg]
  • Методи на лечение Тъй като заболяването се явява вторичен проблем, предизвикан от основното заболяване – захарен диабет, стандартното лечение представлява основно профилактика, целяща да ограничи разпространението на инфекцииозните огнища.[holimed.bg]
  • Аскорбинова киселина (Витамин C): Мощен антиоксидант;Действа противоалергично и противовъзпалително;Активира клетъчния метаболизъм;Подпомага защитните и възстановителни процеси в организма;Подпомага профилактиката и лечението на различните видове вирусни[aptekamedea.bg]

Задайте въпрос

5000 Брой оставащи знаци Форматирайте текста, като използвате: # Heading, **bold**, _italic_. Не е разрешен HTML код.
С публикуването на този въпрос вие приемате условията вУсловия на услугата и Политика за поверителност.
• Използвайте точно и конкретно заглавие на вашия въпрос.
• Задайте конкретен въпрос и посочете възраст, пол, симптоми, тип и продължителност на лечението.
• Пазете поверителността на вашите данни и на данните на други хора. Никога не публикувайте пълни имена или данни за контакт.
• Неуместните въпроси ще бъдат изтривани.
• В спешни случаи се свържете с лекар, отидете в болница или се обадете на "Спешна помощ"!